فیبروز کیستیک

آزمایشگاه | آزمایشگاه پزشکی

فیبروز کیستیک ((CF یکی اختلالات ژنتیکی شایع است. نقض ژنتیکی سبب اختلال در عملکرد نوعی کانال کلریدی تنظیم شونده به نام CFTR می شود. اختلال در عملکرد این کانال باعث غلیظ شدن و چسبندگی ترشحات ریه، پانکراس، روده، کبد، غده بزاقی و سیستم تناسلی در این بیماران می شود.
عارضه ی دیگر این بیماری افزایش میزان سدیم و کلر عرق بدن است که یکی از اصلی ترین روشهای تشخیص اولیه CF می باشد.
فقدان مادرزادی مجرای اسپرم (CAVD) اختلالات دیگر ناشی از این بیماری است.
مردانی که به (CAVD) مبتلا هستند علایم ریوی یا گوارشی ندارند و بیماری سبب بروز آزواسپرمی و عقیم شدن آنها می شود.

علائم بیماری

• درگیری دستگاه تنفسی
• نارسایی در رشد
• کاهش وزن
• تهوع و استفراغ
• اسهال چرب
• اختلال در گوارش غذا
• انسداد روده
• دل دردهای عود کننده
• درگیری کبد

بهتر است بدانید که بیماری های ریوی از علل عمده مرگ و میر در CF هستند.

نحوه توارث و ژن های بیماری
عامل این بیماری نقص در ژن CFTR است. خیلی از افراد از ناقل بودن خود بی خبرند. بهتر است بدانید که در ازدواج های فامیلی احتمال وقوع این بیماری بیشتر است.
اگر دو فرد ناقل با هم ازدواج کنند احتمال تولد فرزند مبتلا 25 درصد است.
فرزند سالم: ارث بری هر دو ژن سالم از پدر و مادر
فرزند ناقل: ارث بری یک ژن معیوب و یک ژن سالم از پدر و مادر
فرزند مبتلا: ارث بری دو ژن معیوب یکی از پدر و یکی از مادر

توجه
مشاوره ژنتیک برای ناقلین CF قبل یا بعد از ازدواج بسیار مهم است. در واقع مشاوره ژنتیک برای افرادی که در فامیل های آنها حداقل یک نفر مبتلا باشد توصیه می شود.

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

شانزده − 14 =